Существует утилита для VarScan. Она предназначена для извлечения списка мутаций, гаплотипа, вставок-удалений по геномным данным. Утилита включает в себя несколько объектов на языке Java. По исходным текстам на Java написать аналогичные приложения на python.
Создать утилиту на Python для определения копийности по вот этим исходным текстам:
https://github.com/hydrophis-spiralis/varscan_src/blob/main/Copynumber.java